- PHILEDELPHIA KROMOZOMU : (Medicine and Hematology Glossary)
Kazanılmış (akkiz) bir kromozom bozukluğudur. 9.kromozomdaki c-abl
proto-onkogeninin 22. kromozomdaki BCR geni karşılıklı olarak yer
değiştirmesiyle (translokasyon) oluşur. Translokasyon işlemi kısaca t
(9;22)(q34.1;q11.21) olarak gösterilir. 9.kromozomun uzun kolunda q
34 bandında bulunan c-abl proto-onkogeni 22. kromozomda bcr
(breakpoint cluster region) adı verilen bölgeye yerleşir. c-abl kopma
noktası (breakpoint) çok büyük bir intronun (200kb) 1b ve 1a exonları
arasından olur (1a ve 2 exonlarında da olabilir). Dolayısıyla c-abl'nin
tamama yakını translokasyona uğrar. Bunun aksine BCR geninin
kopma noktası BCR geninde bcr (breakpoint cluster region) adı verilen
5.8kb'lik oldukça küçük bir bölgede gerçekleşir. 9. kromozomdaki c-
abl'nin 22. kromozoma taşınması sonucu oluşan Philedelphia
kromozomunda BCR/ABL adı verilen yeni bir hybrid genetik materyal
oluşur. BCR/ABL geni 21 kd bir proteini kodlar. Bu proteinin tyrozin
kinaz aktivitesi vardır. Translokasyon sırasında c-abl proto-onkogeni
yapısal değişikliğe uğrar ve onkogenik forma geçer. Philedelphia
kromozomu KML için spesifik değildir ve erişkin ALL olgularının da %
20'sinde çocuk ALL olgularının % 10'unda ve AML olgularının da %
5'inde saptanabilir.

- phacoma : (Medicine and Hematology Glossary)
fakoma