GLUKOZ-6-FOSFAT-DEHİDROGENAZ (G-6PD) EKSİKLİĞİ

Résultats pour "GLUKOZ-6-FOSFAT-DEHİDROGENAZ (G-6PD) EKSİKLİĞİ"

Médecine et Hématologie Glossaire

GLUKOZ-6-FOSFAT-DEHİDROGENAZ (G-6PD) EKSİKLİĞİ

 (Médecine et Hématologie Glossaire) :
En sık görülen eritrosit enzim defektidir. G-6PD eksikliğinin hemolize neden olabildiği sıtma tedavisi için primaquine kullanılan hastalarda hemolitik anemi görülmesiyle ortaya çıkmıştır. Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz (G-6PD) enziminin normal formu "G-6PD B" olarak gösterilir. Afrikada normal G-6PD aktivitesine sahip bir varyant vardır ve "G-6PD A +" olarak gösterilir. Siyahlarda "G-6PD A -" tipi, Akdeniz bölgesinde "G-6PD B -" tipi tanımlanmıştır. "G-6PD B -" için "G-6PD Akdeniz" işareti tercih edilmektedir. Hastalık Akdeniz çevresinde yaşayan uluslarda, güneydoğu Asya'da ve Afrika'da ve Amerikan zencilerinde sık görülür. Tüm dünyada yaklaşık 100 milyon kişide G6PD eksikliği olduğu tahmin edilmektedir. Hastalığın malarya endemisi olan coğrafya bölgelerinde sık oluşu, enzim eksikliğinin malaryaya karşı koruyucu bir rolü olduğunu düşündürmektedir. Hastalık X kromozomu ile geçer. G-6PD geni X kromozomunda yer alır. Kusurlu geni taşıyan erkeklerin tümünde ve kadınların da homozigot olanlarında enzim eksikliği oluşur. Heterozigot kadınlarda genetik ekspresyon değişkendir. Heterozigotlarda normal enzim aktivitesi gösteren ve düşük enzim aktivitesi gösteren olmak üzere farklı iki eritrosit popülasyonu vardır. HEMOLİZ MEKANİZMASI: Bazı kişilerde örneğin akdeniz tipi G-6PD eksikliğinde ilaç alımı gibi bir durum olmaksızın da sürekli hemolitik tablo varken, bazı kişilerde ise ilaç kullanımı, enfeksiyon ve asidoz gibi durumlarda hemoliz oluşur. G-6PD eksikliğinde yeni doğan döneminde ikter görülebilir. G-6PD eksikliğinde eritrositlerde NADPH oluşamaz. NADPH oluşamaması eritrositlerde oksitlenmiş formdaki glutatyonun (GSSG) indirgenmiş forma (GSH) çevrilmesinde eksiklik yaratır. Eritrositlerde normalde bol miktarda GSH vardır ve hücreyi oksidan maddelerden korur. G-6PD eksikse oksidatif maddeler ortadan kaldırılamayacağı için hemoglobin okside olur ve normal fonksiyon göremeyen methemoglobine döner, ayrıca sitoplazmada denatüre olarak çöker ve Heinz cisimciği adı verilen yapılar oluşur. Bu yapılar disülfit bağlarla mambrana tutunur ve membranın normal yapısını bozar. Sitoplazmasında heinz cisimciği içeren eritrositler dalakta makrofajlar tarafından tutularak dolaşımdan uzaklaştırılır. G-6PD eksikliğindeki hemoliz hem bu şekilde ekstravasküler ortamda hem de yine membran bozukluğu sonucu intravasküler ortamda gerçekleşir.
Recherches de mots-clés Turkish - French Dict. ılık (242421k) Turkish - Germany Dict. çüş (109384k) Turkish - French Dict. açık (92957k) Turkish - French Dict. ırmak (86438k) Turkish - Turkish Dict. İNDÎ (81307k) Turkish - Germany Dict. ılım (73906k) Kurdish - Turkish Dict. naşî (70876k) Kurdish - Turkish Dict. rêsî (68638k) Turkish - French Dict. çatı (67250k) Turkish - Turkish Dict. HÂDİS (64813k) Turkish - French Dict. balık (63546k) Turkish - Germany Dict. hasır (62849k)